Ένας από τους βασικούς, μη τροποποιήσιμους παράγοντες κινδύνου για καρδιαγγειακά νοσήματα είναι η γενετική προδιάθεση. Αν ο κίνδυνος αναγνωριστεί εγκαίρως είναι δυνατόν να εφαρμοστούν πιο στοχευμένες στρατηγικές πρόληψης.
Στα άτομα που δεν έχουν παραδοσιακούς παράγοντες κινδύνου για καρδιαγγειακά νοσήματα, η γενετική πληροφορία μπορεί να αποκαλύψει μια «σιωπηλή» προδιάθεση, η οποία διαφορετικά θα παρέμενε άγνωστη έως την εμφάνιση κάποιου εμφράγματος για παράδειγμα.
ΔΙΑΦΗΜΙΣΗ
Ο πρόεδρος της Ελληνικής Καρδιολογίας Εταιρείας Κωνσταντίνος Τούτουζας, καθηγητής Καρδιολογίας ΕΚΠΑ, Α’ Καρδιολογική Κλινική, Ιπποκράτειο ΓΝΑ, Υπεύθυνος Ιατρείου Δομικών Καρδιοπαθειών, Βαλβιδοπαθειών και Καρδιο-ογκολογίας, Chairman Elect Council for Cardiology Practice, απαντά στα πιο σημαντικά ερωτήματα για την γενετική προδιάθεση και τον ρόλο της στην πρόληψη των καρδιαγγειακών παθήσεων.
Πόσο ισχυρή είναι η κληρονομικότητα στις καρδιαγγειακές παθήσεις; Σε ποιες είναι σημαντικότερη από τον τρόπο ζωής;
Η κληρονομικότητα αποτελεί έναν από τους βασικούς μη τροποποιήσιμους παράγοντες κινδύνου για καρδιαγγειακά νοσήματα. Σε παθήσεις όπως η πρόωρη στεφανιαία νόσος, η υπέρταση ή οι κληρονομικές μορφές υπερλιπιδαιμίας, ο γενετικός παράγοντας είναι ιδιαίτερα βαρύνουσας σημασίας και ενδέχεται να υπερισχύει έναντι των περιβαλλοντικών παραγόντων.
ΔΙΑΦΗΜΙΣΗ
Ωστόσο, στις περισσότερες περιπτώσεις, η καρδιαγγειακή νόσος είναι αποτέλεσμα της αλληλεπίδρασης γονιδίων και περιβάλλοντος — δηλαδή της γενετικής προδιάθεσης σε συνδυασμό με τον τρόπο ζωής. Δεν μιλάμε για «μοίρα», αλλά για προδιάθεση, η οποία επηρεάζεται και διαμορφώνεται από τις επιλογές μας.
Γιατί είναι σημαντικό να γνωρίζει κάποιος τη γενετική προδιάθεσή του στην ανάπτυξη καρδιαγγειακών νοσημάτων;
Η πρώιμη αναγνώριση του ατομικού ρίσκου—συμπεριλαμβανομένου του γενετικού— μας επιτρέπει να εφαρμόσουμε πιο στοχευμένες στρατηγικές πρόληψης. Ιδιαίτερα σε άτομα που δεν εμφανίζουν παραδοσιακούς παράγοντες κινδύνου, η γενετική πληροφορία μπορεί να αποκαλύψει μια «σιωπηλή» προδιάθεση που διαφορετικά θα παρέμενε άγνωστη μέχρι την εμφάνιση κάποιου οξέος συμβάντος, όπως ένα έμφραγμα.
Σε τέτοιες περιπτώσεις, η αξιοποίηση της γενετικής πληροφορίας μπορεί να καθοδηγήσει την ένταση και τη συχνότητα της προληπτικής παρακολούθησης.
Τι είναι η βαθμολογία πολυγονιδιακού ρίσκου (PRS) και πώς γίνεται η εξέταση γι’ αυτήν; Σε τι χρησιμεύει;
Η βαθμολογία πολυγονιδιακού ρίσκου (Polygenic Risk Score – PRS) είναι ένα εργαλείο που εκτιμά τον συνολικό γενετικό κίνδυνο ενός ατόμου, βασισμένο στη συσσώρευση κοινών γενετικών πολυμορφισμών που σχετίζονται με την εκδήλωση μιας νόσου. Η ανάλυση πραγματοποιείται μέσω απλής δειγματοληψίας σάλιου και τα αποτελέσματα μπορούν να δώσουν μια εκτίμηση του «εγγεγραμμένου» ρίσκου που φέρει το άτομο στο DNA του.
Το PRS δεν χρησιμοποιείται διαγνωστικά, αλλά προγνωστικά — παρέχει μια εκτίμηση ρίσκου που μπορεί να αξιοποιηθεί στη λήψη προληπτικών αποφάσεων, ενισχύοντας την έννοια της εξατομικευμένης ιατρικής.
Πόσο ανησυχητική είναι μια υψηλή βαθμολογία PRS;
Μια υψηλή βαθμολογία PRS δεν σημαίνει ότι κάποιος θα εμφανίσει οπωσδήποτε καρδιοπάθεια. Σημαίνει, ωστόσο, ότι το άτομο αυτό έχει στατιστικά μεγαλύτερες πιθανότητες να αναπτύξει τη νόσο σε κάποια φάση της ζωής του, σε σχέση με τον γενικό πληθυσμό.
Πρόκειται για έναν ανεξάρτητο δείκτη κινδύνου, ο οποίος προστίθεται στους κλασικούς παράγοντες (όπως η υπέρταση, η δυσλιπιδαιμία, το κάπνισμα). Το σημαντικό είναι ότι η πληροφορία αυτή μπορεί να οδηγήσει σε νωρίτερη παρέμβαση — είτε με αλλαγές στον τρόπο ζωής, είτε με φαρμακολογική πρόληψη όπου ενδείκνυται. Άρα, το PRS δεν αποτελεί πηγή ανησυχίας, αλλά ένα εργαλείο ενίσχυσης της προγνωστικής ικανότητας.
Ποιες καρδιαγγειακές νόσοι μπορούν να ανιχνευθούν με την βαθμολογία πολυγονιδιακού ρίσκου;
Το PRS έχει μέχρι σήμερα αξιολογηθεί κυρίως για τη στεφανιαία νόσο και το εγκεφαλικό, προσφέροντας σημαντική προγνωστική αξία, ανεξάρτητα από τους κλασικούς παράγοντες κινδύνου. Παράλληλα, υποστηρίζεται η χρήση του από πολυάριθμες βιβλιογραφικές αναφορές και σε άλλες καρδιαγγειακές παθήσεις, όπως η κολπική μαρμαρυγή, η καρδιακή ανεπάρκεια και κάποιες μορφές καρδιομυοπαθειών.
Είναι ιδιαίτερα χρήσιμο στην πρωτογενή πρόληψη, δηλαδή στον εντοπισμό ανθρώπων που δεν έχουν ακόμη εμφανίσει συμπτώματα αλλά φέρουν υψηλό γενετικό φορτίο.
Μπορούν ο τρόπος ζωής ή/και η προληπτική φαρμακευτική αγωγή να νικήσουν την κληρονομικότητα;
Υπάρχουν ισχυρές ενδείξεις ότι ο υγιεινός τρόπος ζωής μπορεί να μειώσει σημαντικά τον απόλυτο καρδιαγγειακό κίνδυνο, ακόμη και σε άτομα με υψηλό γενετικό φορτίο. Πρόσφατες μελέτες έχουν δείξει ότι άτομα με αυξημένο πολυγονιδιακό κίνδυνο (PRS), τα οποία υιοθετούν συστηματικά υγιεινές συνήθειες — όπως σωστή διατροφή, τακτική φυσική δραστηριότητα και αποφυγή καπνίσματος — παρουσιάζουν σημαντικά χαμηλότερο κίνδυνο εμφάνισης καρδιαγγειακής νόσου σε σύγκριση με άτομα χαμηλού γενετικού κινδύνου αλλά ανθυγιεινού τρόπου ζωής.
Όσον αφορά τη φαρμακευτική αγωγή, αυτή δεν χορηγείται προληπτικά αλλά εφαρμόζεται κατόπιν κλινικών ενδείξεων και σύμφωνα με τις ισχύουσες κατευθυντήριες οδηγίες. Ωστόσο, σε άτομα με διαπιστωμένη κληρονομική επιβάρυνση, είναι σημαντικό να εντατικοποιείται η συχνότητα της ιατρικής παρακολούθησης, ώστε να εντοπίζονται εγκαίρως πρώιμες μεταβολές που μπορεί να απαιτούν φαρμακευτική παρέμβαση.
Επίσης είναι σημαντικό να τονιστεί πως οι θεράποντες ιατροί επιβάλλεται σε αυτά τα άτομα να είναι ιδιαίτερα αυστηροί ως προς την επίτευξη θεραπευτικών στόχων για τη ρύθμιση παραγόντων κινδύνου — όπως η αρτηριακή πίεση, τα λιπίδια και το σάκχαρο.
Συνεπώς, η γνώση της γενετικής προδιάθεσης ενός ατόμου είναι απαραίτητη διότι αποτελεί ένα κομμάτι του παζλ της καρδιαγγειακής του υγείας. Η πρόληψη είναι πλέον επιλογή.
Πώς μπορεί κάποιος να μάθει τη γενετική του προδιάθεση; Υπάρχει κάποια γενετική εξέταση στην Ελλάδα;
Η πρόσβαση είναι πλέον ιδιαίτερα εύκολη και απλή και στη χώρα μας. Υπάρχει διαθέσιμο πιστοποιημένο in vitro διαγνωστικό τεστ (CEiVD) καθιστώντας την γενετική ανάλυση για τον υπολογισμό του PRS προσβάσιμη στα φαρμακεία και σε επιλεγμένα διαγνωστικά κέντρα.
Η διαδικασία είναι απλή και εύκολη, μόνο με ένα δείγμα σάλιου κάτι που την καθιστά γρήγορη και φιλική για τον εξεταζόμενο. Πρόκειται για μια τεχνολογία που μέχρι πρόσφατα ήταν διαθέσιμη μόνο στο εξωτερικό, αλλά πλέον είναι διαθέσιμη στην Ελλάδα, δίνοντας σε κάθε ενδιαφερόμενο και τον γιατρό του τη δυνατότητα της εξατομικευμένης γνώσης της γενετικής προδιάθεσης ώστε να ακολουθηθεί το κατάλληλο πρόγραμμα πρόληψης με στόχο την καρδιαγγειακή υγεία.
