Η Ειρήνη Αμπλιανίτη και ο Σπύρος Τσαφώνιας είναι φορείς ενός γονιδίου που ευθύνεται για το νόσημα “Συγγενής Αμαύρωση του Λεμπέρ” εξαιτίας του οποίου γεννήθηκαν τυφλά τα δυο πρώτα τους παιδιά.
Συγκεκριμένα, σύμφωνα με την εφημερίδα Espresso, όταν το 1989 γεννήθηκε η πρώτη τους κόρη, η Μαρία, κανένας δεν κατάλαβε ότι κάτι δεν πήγαινε καλά. Όταν όμως το μωρό έφτασε δύο μηνών, κάποιες ύποπτες κινήσεις στην κόρη του ματιού έκαναν τους γονείς να ανησυχήσουν και να απευθυνθούν στους γιατρούς. Σύντομα ανακάλυψαν ότι το κοριτσάκι τους είχε γεννηθεί τυφλό.
Δυστυχώς, μεγαλώνοντας, η Μαρία άρχισε να παρουσιάζει και αυτιστική συμπεριφορά. Τρία χρόνια αργότερα ήρθε στη ζωή και το δεύτερο παιδί τους, ο Δήμος, με το ίδιο ακριβώς πρόβλημα. Όταν ο Δήμος έκλεισε τους δύο πρώτους μήνες ζωής, οι γονείς επεσήμαναν είδαν το ίδιο πετάρισμα της κόρης, ένδειξη ότι και αυτό το παιδί είχε πρόβλημα στα μάτια του.
“Δεν υπάρχουν λόγια για να περιγράψεις τέτοιο πράγμα. Να σου λένε ότι και το δεύτερο παιδί σου είναι τυφλό. Δεν υπάρχει τίποτα. Τα πάντα σβήνουν από μπροστά σου”, λέει η Ειρήνη Αμπλιανίτη.
Επί δεκαοκτώ χρόνια ταξίδεψαν σε όλα τα μέρη της Γης και συνάντησαν τους πλέον εξειδικευμένους επιστήμονες σε θέματα γονιδιακά. “Όταν ξεκινήσαμε βέβαια το γονίδιο ήταν όνειρο άπιαστο. Όσους ρωτούσα μου έλεγαν: “Σε 150 χρόνια να περιμένεις να βρεθεί και αν…” Εμείς επιμέναμε. Ήρθαν από το Πανεπιστήμιο της Γιούτα στα Γιάννενα. Πήρε τέσσερα χρόνια και δεν μπόρεσαν να βρουν το γονίδιο στην Αμερική. Ρωσία, Ιταλία, Γαλλία… και πού δεν πήγαμε; Τελικά το ανακάλυψαν στην Ολλανδία το 2006″, λέει στην εφημερίδα ο Σπύρος Τσαφώνιας, ο πατέρας που έκανε σκοπό της ζωής του να γιατρέψει τα παιδιά του.
Μετά από δεκαοκτώ χρόνια αγώνα και αγωνίας το ζευγάρι ανακάλυψε τελικά ότι και οι δύο είναι φορείς ενός γονιδίου που ευθύνεται για το νόσημα με το οποίο γεννήθηκαν και τα δυο τους παιδιά, τη “Συγγενή Αμαύρωση του Λεμπέρ”.
Γνωρίζοντας το πρόβλημα πλέον, το ζευγάρι πήρε την απόφαση να κάνει άλλο ένα παιδί. Αυτή τη φορά ήξεραν το πρόβλημα και μπορούσαν να το προλάβουν, όπως τους διαβεβαίωσε ο γυναικολόγος Κώστας Πάντος, ειδικός στην εξωσωματική γονιμοποίηση.
“Είχαν την ευκαιρία να κάνουν την προεμφυτευτική γεννητική διάγνωση, να καταφύγουν σε εξωσωματική και στο στάδιο του προ-εμβρύου, πριν, δηλαδή, από τη μεταφορά των εμβρύων στη μήτρα να επιλέξουμε τα υγιή έμβρυα. Εκείνα που ήταν απαλλαγμένα από το νόσημα” εξηγεί ο κ. Πάντος.
Η μικρή Κασσιανή χαίρει άκρας υγείας και σε λίγες μέρες κλείνει έναν χρόνο ζωής. Ο ερχομός της γέμισε χαρά και αισιοδόξία τους γονείς της που τόσα χρόνια δεν σταμάτησαν να ψάχνουν και να προσπαθούν.
Η γέννηση της Κασσιανής και η επιτυχία των Ελλήνων γιατρών προκάλεσαν το ενδιαφέρον ακόμη και του CNN. Το μεγαλύτερο αμερικανικό ειδησεογραφικό δίκτυο έκανε θέμα την επιστημονική επιτυχία του κ. Πάντου, σε συνεργασία με τον κ. Καναβάκη, εστιάζοντας ταυτόχρονα και στο θάρρος και τον αγώνα των γονιών που δεν το έβαλαν κάτω.
