Θλίψη σκόρπισε στην τοπική κοινωνία του Βόλου η είδηση θανάτου ενός μωρού, μόλις 22 μηνών, που έπασχε από τη νόσο Krabbe και άφησε την τελευταία του πνοή χτες Σάββατο (19.10.2024).
Το παιδάκι που έπασχε από την σπάνια και θανατηφόρα νόσο Krabbe, νοσηλεύτηκε για αρκετές ημέρες στο Νοσοκομείο του Βόλου. Μετά από προσπάθειες των γιατρών τελικά το μωρό κατέληξε, βυθίζοντας στο πένθος την οικογένειά του, σύμφωνα με το TheNewsPaper.gr.
ΔΙΑΦΗΜΙΣΗ
Τι είναι η νόσος Krabbe;
Η νόσος Krabbe είναι μία σπάνια και συνήθως θανατηφόρος διαταραχή του νευρικού συστήματος. Είναι μία κληρονομική γενετική νόσος. Τα άτομα με νόσο Krabbe δεν είναι σε θέση να παράγουν επαρκείς ποσότητες μιας ουσίας που ονομάζεται GALC και είναι απαραίτητη για τη δημιουργία του στρώματος μυελίνης. Η μυελίνη είναι το υλικό που περιβάλλει και προστατεύει τα νευρικά κύτταρα. Χωρίς αυτή την προστασία, τα νευρικά κύτταρα του εγκεφάλου θα πεθάνουν και τα νεύρα στον εγκέφαλο καθώς και σε άλλα μέρη του σώματος δεν θα λειτουργούν φυσιολογικά.
Η νόσος Krabbe παρατηρείται κυρίως σε βρέφη (έναρξη έως την ηλικία των 6 μηνών), αλλά μπορεί να εμφανιστεί και αργότερα στη ζωή του ατόμου. Δυστυχώς δεν υπάρχει ίαση για τη νόσο Krabbe και τα περισσότερα βρέφη με την ασθένεια πεθαίνουν πριν την ηλικία των δύο ετών.
Η νόσος Krabbe είναι μία γενετική κληρονομική διαταραχή. Προκαλείται από μία γενετική μεταλλαγή – μία μόνιμη αλλαγή στην αλληλουχία του DNA ενός συγκεκριμένου γονιδίου. Η μεταλλαγή επηρεάζει το σήμα που το γονίδιο αποστέλλει στα κύτταρα του σώματος.
ΔΙΑΦΗΜΙΣΗ
Το γονίδιο για τη νόσο Krabbe εντοπίζεται στο χρωμόσωμα 14. Ένα παιδί χρειάζεται να έχει κληρονομήσει ένα μη φυσιολογικό γονίδιο και από τους δύο γονείς για να εμφανίσει τη νόσο. Το ανώμαλο γονίδιο οδηγεί στη βράχυνση ενός σημαντικού ενζύμου που το σώμα χρειάζεται και ονομάζεται GALC.
Το σώμα χρειάζεται το GALC για να παράγει και να διατηρεί τη μυελίνη, την ουσία που περιβάλλει και προστατεύει τα νευρικά κύτταρα. Στα άτομα με νόσο Krabbe που δεν έχουν GALC, ουσίες που ονομάζονται γαλακτολιπίδια συσσωρεύονται στον εγκέφαλο.
Τα γαλακτολιπίδια αποθηκεύονται από κύτταρα που ονομάζονται σφαιροειδή κύτταρα. Για αυτό το λόγο, η νόσος Krabbe μερικές φορές καλείται σφαιροειδής λευκοδυστροφία. Υπάρχουν δύο τύποι της νόσου Krabbe:
