Ελλάδα

Πάτρα: Ελέγχθηκαν 948 γονίδια για τους θανάτους των παιδιών – «Δεν βρήκαμε τίποτα»

Προσθήκη του newsit.gr ως προτεινόμενη πηγή στην Google

Από την πρώτη στιγμή, τόσο η Ρούλα Πισπιρίγκου, όσο και ο Μάνος Δασκαλάκης υποστήριζαν ότι οι αιφνίδιοι θάνατοι των τριών παιδιών τους οφείλονταν σε κληρονομικά αίτια. 

Στις συνεντεύξεις της, αλλά και σε όποιον εξέφραζε το εύλογο ερώτημα «πώς γίνεται τρία αδερφάκια να πεθάνουν μέσα σε τρία χρόνια από αδιευκρίνιστα αίτια, ενώ ήταν απολύτως υγιή» η απάντησή της σε όλους ήταν ότι ευθύνεται «ένα σπάνιο γονίδιο».

Όπως αποκάλυψε η εκπομπή “Live News” του Νίκου Ευαγγελάτου στο MEGA, οι επιστήμονες έλεγξαν 948 γονίδια, αλλά και συνδυαστικές αιματολογικές και καρδιολογικές εξετάσεις που έγιναν σε όλα τα μέλη της οικογένειας για να βρεθεί αν υπάρχει κάποια κληρονομική πάθηση και κατέρριψαν πανηγυρικά το άλλοθι της 33χρονης.

Το “Live News” αποκάλυψε πώς έγιναν οι εξετάσεις του γενετικού ελέγχου και τι έψαξαν οι επιστήμονες, καθώς και τα αποτελέσματα, σύμφωνα με την κατάθεση του υπεύθυνου της Μονάδας Κληρονομικών και Σπάνιων Καρδιαγγειακών Παθήσεων του Ωνασείου, του καρδιολόγου Άρη Αναστασάκη.

«Ο κύριος Ηλιάδης μου ζήτησε να κάνουμε γενετικό έλεγχο στην οικογένεια Δασκαλάκη, γιατί υπήρχαν ήδη δύο αιφνίδιοι θάνατοι και η Τζωρτζίνα νοσηλευόταν μετά από ανακοπή. Ζητήσαμε αίμα της Τζωρτζίνας και αίμα του έξι μηνών βρέφους, που είχε πεθάνει. Επιπλέον ζητήσαμε να μας στείλουν, ό,τι κλινικό στοιχείο υπήρχε από το πρώτο παιδί της οικογένειας που είχε πεθάνει το 2019, την Μαλένα. Ήρθαν και οι γονείς στο Ωνάσειο και πήραν δείγμα αίματος, ενώ υποβλήθηκαν σε πλήρη καρδιολογικό έλεγχο».

Οι εξετάσεις των γονιών, αλλά και των παιδιών ήταν απολύτως καθαρές και έδειξαν ότι δεν υπήρχε κάποια κληρονομική πάθηση στην οικογένεια. Οι επιστήμονες αρχικά έκαναν γονιδιακούς ελέγχους στο αίμα της Τζωρτζίνας και της Ίριδας, ελέγχοντας 128 γονίδια που ευθύνονται για καρδιακές παθήσεις και όπως λέει χαρακτηριστικά o καρδιολόγος, «δεν βρήκαμε τίποτα».

«Προχωρήσαμε σε ανεξάρτητο έλεγχο των δύο παιδιών, της Ίριδας και της Τζωρτζίνας. Πήραμε το αίμα του ενός παιδιού (Τζωρτζίνα) και το ελέγξαμε για όλα τα 128 γονίδια που συνδέονται με μυοκαρδιοπάθειες και αρρυθμιογόνα, ηλεκτρικά σύνδρομα που προκαλούν νεανικό αιφνίδιο θάνατο. Το ίδιο ακριβώς κάναμε και για το άλλο παιδί (Ίριδα). Το αποτέλεσμα των γενετικών ελέγχων ήταν αρνητικό για μεταλλάξεις, παθολογικές σε όλα τα γονίδια που ελέγχθηκαν. Με λίγα λόγια δεν βρήκαμε τίποτα».

Ο καρδιολόγος του Ωνασείου όμως δεν σταμάτησε εκεί. Απευθύνθηκε και σε άλλο εξειδικευμένο κέντρο για περαιτέρω εξετάσεις, όπου ελέγχθηκαν επιπλέον 840 γονίδια. Τα αποτελέσματα αυτών των εξετάσεων βγήκαν στις 30 Μάρτιου και ήταν επίσης αρνητικά και σε κάποια γονιδιακή πάθηση.

«Ουσιαστικά εξαντλήσαμε τα όρια της υπάρχουσας γνώσης στην εξέταση της διερεύνησης του αιφνίδιου θανάτου. Στην συνέχεια, για λόγους ερευνητικούς, στείλαμε ξανά τα δείγματα αίματος των παιδιών στο Ίδρυμα Ιατροβιολογικών Ερευνών της Ακαδημίας Αθηνών για να διερευνηθούν για 840, πλέον, γονίδια».

Τι κατέγραψε ο απινιδωτής στον θάνατο της Τζωρτζίνας

Στην κατάθεσή του ο καρδιολόγος θυμάται την έκπληξή του όταν του τηλεφώνησε ο συνάδελφός του και τον ενημέρωσε για τον θάνατο της 9χρονης, με τον ίδιο να αποκλείει την καρδιολογική αιτία θανάτου.

«Όταν πέθανε η Τζωρτζίνα μου τηλεφώνησε ο κύριος Παπαγιάννης και μου είπε: ‘Δεν φαντάζεσαι τι έγινε, πέθανε και το τρίτο παιδί της οικογένειας Δασκαλάκη από την Πάτρα’. Μόλις μου το είπε αμέσως το μυαλό μου πήγε σε οτιδήποτε άλλο εκτός από καρδιολογικής αιτίας».

Στην αποκαλυπτική του μαρτυρία, ο καρδιολόγος αναφέρεται λεπτομερώς στην ημέρα του κατέληξε η 9χρονη και στις τελευταίες καταγραφές του απινιδωτή στα κρίσιμα λεπτά του θανάτου της.

«Ο απινιδωτής άρχισε να βηματοδοτεί, που σημαίνει ότι ο απινιδωτής λειτουργούσε κανονικά και στη συνέχεια το μυοκάρδιο έπαψε να αντιδρά. Ένιωσα μεγάλη έκπληξη. Είχαμε οχυρώσει αυτό το παιδί ηλεκτρικά πλήρως και δεν υπήρχε καμία ένδειξη ότι υπήρχε πρόβλημα με την αντλία, το μυοκάρδιο.

Από περιγραφή όμως που σας είπα, βλέπαμε από τον απινιδωτή ότι συμβαίνει αυτό ακριβώς, για το οποίο είχαμε οχυρώσει το παιδί. Βλέπαμε δηλαδή ότι:

1.Δεν είχε γίνει κοιλιακή ταχυκαρδία, ο οποίος είναι και ο συνήθης μηχανισμός που σκοτώνει ένα παιδί ξαφνικά.

2.Ήταν πολύ περίεργο που ξαφνικά ξεκίνησε μια βραδυκαρδία που δεν είχε καταγραφεί στις προηγούμενες φάσεις.

3.Ήταν ανεξήγητο το ότι σταμάτησε να λειτουργεί το μυοκάρδιο».

Ο καρδιολόγος είναι «καταπέλτης» λέγοντας ότι σε φυσιολογικές συνθήκες θα έπρεπε να είχε καταγραφεί μια σταδιακή μετάβαση ωσότου καταλήξει το παιδί, κάτι που δεν καταγραφεί, καθώς η κάρδια έπαψε να λειτουργεί απότομα.

«Με απλά λόγια, από τις καταγραφές βλέπαμε ότι ο βηματοδότης έδινε το ηλεκτρικό ερέθισμα, αλλά το μυοκάρδιο δεν αντιδρούσε. Το μυοκάρδιο παύει να λειτουργεί όταν δεν μεταφέρεται αίμα στην κάρδια ή όταν το αίμα δεν μεταφέρει οξυγόνο στα κύτταρα.

Στην περίπτωση λοιπόν της Τζωρτζίνας έχουμε μια απότομη μετάβαση σε ένα απόλυτα καταστροφικό γεγονός, δηλαδή στην καταστροφή του μυοκαρδίου. Ωστόσο δεν γίνονται έτσι τα πράγματα. Θα έπρεπε να υπήρχε μια προειδοποιητική φάση και εξέλιξη, κάτι το οποίο δεν συνέβη».

Αν και αρχικά ο θάνατος της 9χρονης είχε καταγραφεί ως αιφνίδιος με αδιευκρίνιστα αίτια, μετά από τοξικολογικές εξετάσεις και την ανεύρεση της ναρκωτικής ουσίας κεταμίνης, η μητέρα της βρέθηκε κατηγορούμενη για τη δολοφονία της.

Σχόλια
Σχολίασε εδώ
50 /50
2000 /2000
Όροι Χρήσης. Το site προστατεύεται από reCAPTCHA, ισχύουν Πολιτική Απορρήτου & Όροι Χρήσης της Google.
Ελλάδα
Ακολουθήστε το Νewsit.gr στο Google News και ενημερωθείτε πρώτοι για όλη την ειδησεογραφία και τα τελευταία νέα της ημέρας
Ελλάδα: Περισσότερα άρθρα
Κόρινθος: Συνελήφθη 26χρονη που «κάρφωνε» μπλόκα της ΕΛΑΣ σε ομάδα στα social media με μέλη οδηγούς
Η δημιουργία της ομάδας είχε ως σκοπό την ενημέρωση των οδηγών για τα ακριβή σημεία και τον χρόνο διενέργειας αστυνομικών ελέγχων από υπηρεσίες της Τροχαίας σε όλη τη χώρα
Αλκοτέστ
Καιρός αύριο: Συννεφιά και τοπικές βροχές σε Αττική και Θεσσαλονίκη – Μικρή πτώση της θερμοκρασίας
Η θερμοκρασία θα σημειώσει μικρή πτώση, κυρίως στα ανατολικά και θα φτάσει στις περισσότερες περιοχές τους 26 με 28 και κατά τόπους στα κεντρικά ηπειρωτικά τους 29 με 30 βαθμούς Κελσίου
καιρός
Πολιτικός μηχανικός στη Ρόδο άρπαξε 138.000 ευρώ από οικογενειακή επιχείρηση – Η παγίδα με τα προσημειωμένα χαρτονομίσματα
Η εταιρεία απευθύνθηκε στον μηχανικό ώστε να αναλάβει διαδικασίες συμμόρφωσης των επιχειρήσεων με το ισχύον νομοθετικό πλαίσιο και την ένταξή τους στον αναπτυξιακό νόμο
Top view, Team engineer building inspection use tablet computer and blueprint working at construction site. Civil Engineer, Contractor and Architect discussing in construction site.