Δανός δότης σπέρματος με μεταλλαγμένο γονίδιο: «Μεταξύ 5-10 χρονών» το παιδί πέθανε από καρκίνο

Μέλος μιας οικογένειας με τρία παιδιά, τα οποία γεννήθηκαν από τον Δανό δότη σπέρματος, ήταν ο ανήλικος που πέθανε από καρκίνο στη χώρα μας.

Όπως δήλωσε στην εκπομπή Live News ο καθηγητής παιδιατρικής αιματολογίας-ογκολογίας Αντώνης Καττάμης για το θέμα που έχει προκύψει με τον Δανό δότη σπέρματος «δυστυχώς ο ανήλικος κατέληξε από τον καρκίνο. Ήταν μεταξύ 5-10 χρονών.

Δυστυχώς δύο χρόνια μετά εμφάνισε και το δεύτερο αδελφάκι του παιδιού που χάθηκε. Σε αυτή τη φάση είμαστε σε φάση θεραπείας και σαφώς όπως για όλα τα παιδιά που έχουν καρκίνο, ελπίζουμε για το καλύτερο, αλλά σίγουρα είναι μια δύσκολη περίπτωση», ανέφερε χαρακτηριστικά.

Ο κ. Καττάμης ανέφερε ότι ερευνητική ομάδα διερευνούσε «πόσα από τα παιδιά που έχει αναπτύξει καρκίνο έχουν σύνδρομα προδιάθεσης. Σήμερα, ξέρουμε ότι 1 στα 10 παιδιά που θα κάνει καρκίνο έχει κάποιο γονίδιο που το προδιαθέτει να το αναπτύξει. Βρήκαμε ότι ένας από τους ασθενής μας, ο πρώτος ασθενής μας που αναφέρουμε, είχε μια περίεργη μετάλλαξη στο TP53, το οποίο δεν είχε περιγραφεί στο παρελθόν.

Το ανακοινώσαμε σε κάποιες συγκεντρώσεις επιστημονικές, ήρθαν κάποιοι άλλοι συνάδελφοι από το εξωτερικό και μας είπαν ότι το έχουμε και εμείς σε δικά μας παιδιά. Άρχισε να δημιουργείται μια εικόνα ότι κάτι περίεργο συμβαίνει. Όταν συγκρίναμε και τις πληροφορίες ότι αυτά τα παιδιά ήταν όλα μετά από εξωσωματική, καταλάβαμε ότι το πρόβλημα εντοπίζεται στον δότη».

Στην Ελλάδα, γεννήθηκαν 18 παιδιά, σε 11 οικογένειες. Το γονίδιο ΤΡ 53 με την καρκινογόνο μετάλλαξη, του οποίου ήταν φορέας ο Δανός δότης «7069 Kjeld», έχει εντοπιστεί σε 4 άτομα. Δύο νόσησαν με καρκίνο σε βρεφική ηλικία, δυστυχώς το ένα έχει «καταλήξει».

«Στις συγκεκριμένες δύο οικογένειες, δυστυχώς το ένα παιδί μάς έχει ‘καταλήξει’ και τα άλλα είναι σε παρακολούθηση, ελπίζοντας ότι δεν θα αναπτύξουν κάποιον καρκίνο», λέει ο Αντώνης Καττάμης, καθηγητής παιδιατρικής αιματολογίας – ογκολογίας στο νοσοκομείο «Αγία Σοφία».
Αγωνία για τις 11 οικογένειες

Η ενημέρωση και των 11 οικογενειών και η συστηματική παρακολούθηση των παιδιών που κληρονόμησαν την μετάλλαξη μπορεί να είναι σωτήρια για τη ζωή τους λέει ο κ. Καττάμης.

«Πρέπει να μπουν οι ασθενείς αυτοί σε παρακολούθηση, δεν είναι υποχρεωτικό ότι θα κάνουν καρκίνο τώρα, μπορεί να κάνουν καρκίνο σε 30 χρόνια, αλλά η συστηματική παρακολούθηση θα μας βοηθήσει να βρούμε τον καρκίνο σε αρχική του φάση».

Το σπέρμα του Δανού δότη διακινήθηκε από την Ευρωπαϊκή Τράπεζα Σπέρματος επί 17 χρόνια σε 14 χώρες στην Ευρώπη

Τα στοιχεία που έδωσε η ίδια η Τράπεζα σπέρματος αναφέρουν πως:
– Στη Δανία χρησιμοποιήθηκε από 33 οικογένειες και γεννήθηκαν 99 παιδιά.
– Στο Βέλγιο χρησιμοποιήθηκε σε 11 κλινικές από 38 γυναίκες και γεννήθηκαν 53 παιδιά.
– Στην Ισπανία από 4 κλινικές και 10 οικογένειες. Γεννήθηκαν 35 παιδιά. Τρεις είναι φορείς της μετάλλαξης, ένα νοσεί και 10 εξετάζονται.
– Στην Ελλάδα, το γενετικό υλικό από τον Δανό δότη χρησιμοποιήθηκε σε 7 κλινικές από 11 οικογένειες. Γεννήθηκαν 18 παιδιά.
– Στη Γερμανία τρεις είναι οι κλινικές που το χρησιμοποίησαν, γεννήθηκαν 2 παιδιά, το ένα νοσεί.
– Στη Σουηδία 8 γυναίκες έμειναν έγκυος από το σπέρμα με την σπάνια μετάλλαξη και κάποια παιδάκια νόσησαν από καρκίνο.

Το ερευνητικό κέντρο του νοσοκομείου Παίδων «Αγία Σοφία» ήταν από τα πρώτα που σήμανε τον κώδωνα του κινδύνου μετά τον εντοπισμό της μετάλλαξης στο γονίδιο ΤΡ 53 σε παιδιά ασθενείς.
«Στα πλαίσια αυτής της μελέτης που κάναμε είδαμε ότι ο ασθενής είχε αυτήν τη μετάλλαξη στο γονίδιο στο ΤΡ 53».