Ιατρικό θαύμα στη Βρετανία: Ο 3χρονος Όλιβερ νικά το σπάνιο σύνδρομο Hunter με επαναστατική γονιδιακή θεραπεία

Ένα τρίχρονο αγόρι έγινε ο πρώτος άνθρωπος στον κόσμο που έλαβε στο Μάντσεστερ, στη Βρετανία, μια πρωτοποριακή γονιδιακή θεραπεία για το σύνδρομο Hunter, μια σπάνια, κληρονομική και θανατηφόρα νόσο που προσβάλλει κυρίως αγόρια. 

Ο Όλιβερ Τσου γεννήθηκε υγιής, όμως στα 2 του χρόνια εμφάνισε δυσκαμψία, καθυστέρηση στην ομιλία και κινητικές δυσκολίες. Η διάγνωση ήταν σύνδρομο Hunter – την ίδια σπάνια και σοβαρή πάθηση είχε και ο μεγαλύτερος αδερφός του, Σκάιλερ. Το σύνδρομο προκαλεί προοδευτικές βλάβες και περιορίζει σημαντικά το προσδόκιμο ζωής. Σήμερα όμως, χάρη σε πρωτοποριακή γονιδιακή θεραπεία στο Royal Manchester Children’s Hospital – ένα από τα κορυφαία κέντρα γονιδιακών θεραπειών στη Βρετανία – ο μικρός Όλιβερ θεραπεύτηκε.

Τον Δεκέμβριο του 2024, οι γιατροί στο Royal Manchester Children’s Hospital αφαίρεσαν βλαστοκύτταρα από το αίμα του Όλιβερ και τα έστειλαν στο Great Ormond Street Hospital στο Λονδίνο. Εκεί, οι ειδικοί εισήγαγαν στο DNA των κυττάρων το υγιές γονίδιο που του επιτρέπει να παράγει το ένζυμο που λείπει. Τον Φεβρουάριο του 2025, τα τροποποιημένα κύτταρα επέστρεψαν στο Μάντσεστερ και χορηγήθηκαν στον μικρό Όλιβερ.

Τρεις μήνες αργότερα, οι εξετάσεις έδειξαν ότι ο οργανισμός του παράγει πλέον το ζωτικό ένζυμο μόνος του και μάλιστα σε πολύ μεγαλύτερα επίπεδα από το φυσιολογικό. Αυτό επέτρεψε στους γιατρούς να σταματήσουν πλήρως τις εβδομαδιαίες θεραπείες που μέχρι τότε καθόριζαν τη ζωή του.

Ο Όλιβερ έγινε το πρώτο από τα πέντε αγόρια στον κόσμο που επιλέχθηκαν να υποβληθούν σε μια καινοτόμο θεραπεία που, έναν χρόνο μετά την έναρξή της, φαίνεται να του επιτρέπει πλέον να αναπτυχθεί όπως ένα φυσιολογικό παιδί.

«Θεέ μου, αυτό συμβαίνει και στους δύο γιους μου;»

«Κάθε φορά που μιλάμε για αυτό θέλω να βάλω τα κλάματα, είναι εκπληκτικό» λέει η μητέρα του.

Ο πατέρας του, Ρίκι, λέει σε ένα νέο ρεπορτάζ στο BBC πως ήταν, φυσικά, ένα απόλυτο σοκ η διάγνωση: «Όταν μαθαίνεις για το σύνδρομο Hunter, το πρώτο πράγμα που σου λένε οι γιατροί είναι, μην μπεις στο Ίντερνετ και το ψάξεις γιατί θα βρεις τις χειρότερες περιπτώσεις και θα απογοητευτείς πάρα πολύ. Αλλά όπως όλοι, το ψάχνεις και σκέφτεσαι, Θεέ μου, αυτό συμβαίνει και στους δύο γιους μου;».

Όταν γεννήθηκαν τα αγόρια έμοιαζαν υγιή, αλλά γύρω στα δύο χρόνια τους άρχισαν να εμφανίζουν συμπτώματα.

Η μόνη διαθέσιμη θεραπεία μέχρι σήμερα ήταν εξαιρετικά δαπανηρή και μπορούσε μόνο να καθυστερήσει την έλευση των συμπτωμάτων. Η νέα όμως δρα σε κυτταρικό επίπεδο, επιδιορθώνοντας το γενετικό υλικό που δεν επιτρέπει την παραγωγή του πολύτιμου ενζύμου.

Τα πρώτα σημάδια προόδου στον Όλιβερ φάνηκαν ήδη έξι περίπου μήνες μετά την εφαρμογή της, όταν οι δημοσιογράφοι του BBC ξανασυνάντησαν την οικογένεια και διαπίστωσαν ότι το αγοράκι ήταν «πιο δραστήριο από ποτέ». Εντύπωση που επιβεβαιώθηκε από τον πατέρα του: «Πηγαίνει πραγματικά καλά. Βλέπουμε την ομιλία και την κινητικότητά του να εξελίσσονται. Έχει ωριμάσει μέσα σε μόλις τρεις μήνες».

Το σημαντικότερο είναι ότι έχει αρχίσει πλέον ο οργανισμός του να παράγει το πολύτιμο ένζυμο: «Θέλω να τσιμπήσω τον εαυτό μου για να το πιστέψω κάθε φορά που το λέω» προσθέτει η μητέρα του. «Κάθε φορά που μιλάμε γι’ αυτό, θέλω να βάλω τα κλάματα».

Η επιθυμία των γονιών του είναι τώρα να εφαρμοστεί η ίδια θεραπεία και στον μεγαλύτερο αδερφό του, Σκάιλερ: «Φαίνεται πως ο Oliver έχει μια δεύτερη ευκαιρία για ζωή και θέλω το ίδιο και για τον Σκάιλερ, παρόλο που είναι κάπως μεγαλύτερος» λέει ο πατέρας τους.

Πληροφορίες από BBC, People