Η διάγνωση βασίζεται στην ανάλυση της δραστηριότητας των γονιδίων στα κύτταρα του αίματος. Η νέα μέθοδος μπορεί μελλοντικά να συνδράμει τη συμβατική διαγνωστική και πιθανώς να επιταχύνει την έναρξη της θεραπείας.
Οι ερευνητές του Γερμανικού Κέντρου Νευροεκφυλιστικών Ασθενειών (DZNE) και του Πανεπιστημίου της Βόννης, με επικεφαλής τον καθηγητή Γιοαχίμ Σούλτσε, έκαναν τη σχετική δημοσίευση στο περιοδικό «iScience». Στην επιστημονική ομάδα συμμετείχε ο ελληνικής καταγωγής Κωνσταντίνος Περράκης.
ΔΙΑΦΗΜΙΣΗ
Το νέο «έξυπνο» σύστημα εστιάζει στο μεταγράφωμα (transcriptome), ένα είδος «δαχτυλικού αποτύπωματος» της γονιδιακής δραστηριότητας, καθώς σε κάθε κύτταρο μόνο μερικά γονίδια είναι ενεργοποιημένα. Για πρώτη φορά, η τεχνητή νοημοσύνη αξιοποίησε -με βάση ειδικούς βιοϊατρικούς αλγόριθμους- την ανάλυση του μεταγραφώματος στην περίπτωση της ΟΜΛ, μίας πάθησης που -χωρίς κατάλληλη θεραπεία- μπορεί να οδηγήσει σε θάνατο μέσα σε μερικές εβδομάδες.
Οι ερευνητές τροφοδότησαν το σύστημά τους με δεδομένα από 12.000 δείγματα αίματος, από τα οποία τα 4.100 προέρχονταν από ασθενείς με ΟΜΛ, ενώ τα υπόλοιπα από πάσχοντες από άλλες παθήσεις ή από υγιείς. Οι αλγόριθμοι μηχανικής μάθησης έμαθαν να ανιχνεύουν στο μεταγράφωμα τη γονιδιακή «υπογραφή» της ΟΜΛ με ακρίβεια πάνω από 99%.
Όπως είπε ο Σούλτσε, η νέα τεχνική είναι φθηνότερη, «επειδή ένα δείγμα αίματος που στέλνεται στο εργαστήριο για ανάλυση, θα είναι αρκετό και το κόστος δεν θα ξεπερνούσε τα 40 ευρώ». Πρόσθεσε όμως ότι «ακόμη δεν έχουμε ένα αναπτύξει ένα λειτουργικό τεστ, δείξαμε πάντως ότι κατ’ αρχήν είναι κάτι εφικτό, θέτοντας τις βάσεις για να αναπτυχθεί ένα τέτοιο τεστ».
ΔΙΑΦΗΜΙΣΗ
Επεσήμανε επίσης ότι η διάγνωση της ΟΜΛ θα συνεχίσει να απαιτεί εξειδικευμένους γιατρούς και στο μέλλον. «Στόχος μας είναι να παρέχουμε στους ειδικούς ένα εργαλείο που θα τους υποστηρίξει στη διάγνωση», όπως είπε.
Επειδή στα αρχικά στάδια τα συμπτώματα της ΟΜΛ μπορεί να μοιάζουν με αυτά ενός άσχημου κρυολογήματος, η διάγνωση της νόσου είναι πιθανό να καθυστερήσει. Γι’ αυτό, είναι ζωτικό να ανιχνεύεται το ταχύτερο δυνατό, κάτι στο οποίο η τεχνητή νοημοσύνη μπορεί να βοηθήσει στο μέλλον.
